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1997年的一天，Laura Gould將15個(gè)月大的女兒Maria放到了床上，希望她能好好睡上一覺。前一晚Maria發(fā)了高燒，但第二天她似乎已經(jīng)恢復(fù)了健康。然而Gould怎么也想不到，Maria這一睡就再未醒來。沒有任何預(yù)兆，Maria在睡夢(mèng)中猝然離世。隨后的尸檢和病理學(xué)檢驗(yàn)也沒有得到任何明確的結(jié)論，Maria的死因成了一個(gè)謎。

事實(shí)上，像Maria這樣的案例不在少數(shù)。美國每年有約400名兒童發(fā)生不明原因的猝死（SUDC），其中，大約1/4被標(biāo)記為嬰兒猝死綜合征（SIDS）。最近的兩項(xiàng)基因分析表明，至少一小部分病例的潛在原因與癲癇、心律失調(diào)和神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)基因的突變有關(guān)。

SUDC不是一種單一的疾病，而是各種不同因素的“大雜燴”。未參與該研究的愛荷華大學(xué)卡弗醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病理學(xué)家Marco Hefti認(rèn)為，該研究的數(shù)據(jù)很重要，雖然不能斷定基因突變是導(dǎo)致兒童死亡的原因，但這些發(fā)現(xiàn)為動(dòng)物研究提供了基礎(chǔ)，可以揭示基因變化是如何干擾人體重要功能的。他表示，相關(guān)數(shù)據(jù)還可能為未來的兒童死亡原因調(diào)查提供信息，甚至可能為預(yù)防死亡的篩查項(xiàng)目提供信息。

波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Ingrid Holm表示，從生物學(xué)上講，SIDS和SUDC可能是一個(gè)譜系的一部分。在這兩種情況下，死亡通常發(fā)生在睡眠中，研究人員懷疑導(dǎo)致死亡的原因包括未被發(fā)現(xiàn)的心臟缺陷、代謝紊亂和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等。紐約大學(xué)朗格尼健康中心神經(jīng)學(xué)家Orrin Devinsky指出，這些死亡的兒童有發(fā)熱性癲癇史的可能性約為普通兒童的10倍。

2014年，紐約大學(xué)格羅斯曼醫(yī)學(xué)院Orrin Devinsky團(tuán)隊(duì)對(duì)124個(gè)“三人組”的外顯子進(jìn)行了測(cè)序，并在先前發(fā)現(xiàn)的與心臟功能障礙或癲癇有關(guān)的基因中尋找突變，每個(gè)“三人組”都由父母和一個(gè)在11個(gè)月至19歲之間突然死亡的孩子組成。結(jié)果研究人員在8個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了變異，他們認(rèn)為這些變異導(dǎo)致了11人的死亡。

相關(guān)研究結(jié)果近日發(fā)表于美國《國家科學(xué)院院刊》。

在其中7個(gè)病例中，基因突變是新生的，其父母雙方都沒有攜帶這種基因突變。而8個(gè)變異中的6種變異影響了與鈣信號(hào)傳導(dǎo)有關(guān)的基因，鈣信號(hào)傳導(dǎo)可調(diào)節(jié)包括心臟收縮和神經(jīng)元放電在內(nèi)的多種過程。

在第二項(xiàng)研究中，研究人員調(diào)查了352例嬰兒或兒童的死亡病例，并在294個(gè)基因中尋找與神經(jīng)系統(tǒng)疾病、心臟功能障礙以及新陳代謝或多器官系統(tǒng)疾病有關(guān)的突變。結(jié)果發(fā)現(xiàn)37例死亡病例中出現(xiàn)了“可能導(dǎo)致死亡的變異”。其中兩種變異基因被發(fā)現(xiàn)與罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)，但與猝死無關(guān)，這表明這些神經(jīng)發(fā)育障礙的潛在后果尚未被認(rèn)識(shí)到。

值得一提的是，這兩項(xiàng)研究都確認(rèn)了癲癇相關(guān)基因SCN1A的突變。

Devinsky認(rèn)為，原則上，一些危險(xiǎn)的變異可以添加到新生兒的常規(guī)篩查中，這可能是該領(lǐng)域的發(fā)展方向。但是，德國漢諾威醫(yī)學(xué)院的法醫(yī)病理學(xué)家Michael Klintschar指出，在許多情況下，基因突變的后果仍然不清楚。將兒童的死亡同一種與心律失常相關(guān)基因的罕見突變聯(lián)系起來，并不代表攜帶這種基因突變的嬰兒有發(fā)生心臟驟停的風(fēng)險(xiǎn)。他說，糾正這些孩子心律失常的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)導(dǎo)致更多的問題。（辛雨）

相關(guān)論文信息：

https://doi.org/10.1073/pnas.2115140118

https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.004