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基因組的結(jié)構(gòu)。圖片來(lái)源：美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院

據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報(bào)道，一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)對(duì)代表全球25個(gè)人種的64個(gè)完整人類(lèi)基因組進(jìn)行了測(cè)序，該數(shù)據(jù)集將更好地揭示人類(lèi)的遺傳多樣性，幫助發(fā)現(xiàn)更復(fù)雜形式的遺傳變異，并使針對(duì)人類(lèi)疾病遺傳易感性的人群特異性研究成為可能。

20年前，國(guó)際人類(lèi)基因組測(cè)序聯(lián)盟宣布了人類(lèi)基因組參考序列初稿。該人類(lèi)基因組計(jì)劃耗時(shí)13年，由40多個(gè)國(guó)家的1000多名科學(xué)家共同完成。但是，該參考序列并不代表單一個(gè)體，而是一個(gè)無(wú)法準(zhǔn)確反映人類(lèi)遺傳變異復(fù)雜性的人類(lèi)基因綜合體。

在此基礎(chǔ)上，科學(xué)家在過(guò)去20年中開(kāi)展了多個(gè)測(cè)序項(xiàng)目，以鑒定和分類(lèi)個(gè)體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變。新研究采用的技術(shù)聚焦于檢測(cè)和表征較大的差異（稱(chēng)為結(jié)構(gòu)變異），例如插入新的遺傳物質(zhì)。與較小的遺傳差異相比，結(jié)構(gòu)變異更可能干擾基因功能。

最新完成的功能更為全面的參考數(shù)據(jù)集，是通過(guò)結(jié)合先進(jìn)的測(cè)序和作圖技術(shù)獲得的。新的參考數(shù)據(jù)集反映了64個(gè)人類(lèi)基因組，代表了全球25個(gè)不同的人類(lèi)種群。因此，新的數(shù)據(jù)集可以更好地反映不同人群的遺傳差異。

該研究第一作者、德國(guó)海因里希海涅大學(xué)醫(yī)學(xué)生物統(tǒng)計(jì)學(xué)和生物信息學(xué)研究所的彼得·艾伯特說(shuō)：“有了這些新的參考數(shù)據(jù)，就可以在全球遺傳變異的背景下，以前所未有的準(zhǔn)確性研究遺傳差異，這有助于對(duì)個(gè)人攜帶的遺傳變異進(jìn)行生物醫(yī)學(xué)評(píng)估?！?/p>

這項(xiàng)研究建立在去年發(fā)表于《自然·生物技術(shù)》上的一種新方法的基礎(chǔ)上，該方法可以準(zhǔn)確地重建一個(gè)人基因組的兩個(gè)組成部分——一個(gè)從父親繼承而來(lái)，另一個(gè)從母親繼承而來(lái)。當(dāng)組裝一個(gè)人的基因組時(shí)，這種方法可消除一些潛在偏差。

（記者馮衛(wèi)東）