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一位近40年前被診斷患有視網(wǎng)膜色素變性的患者，在使用了一種感光藻蛋白基因以及特殊護(hù)目鏡后，可以看到物體。

雖然他的視力增長(zhǎng)并不顯著——不能看到顏色，以及辨別面孔或字母，但對(duì)于神經(jīng)科學(xué)家來(lái)說(shuō)，這個(gè)結(jié)果是一個(gè)里程碑——首次使用光遺傳學(xué)技術(shù)治療人類疾病。

5月24日，《自然—醫(yī)學(xué)》發(fā)表了這項(xiàng)案例研究，也是對(duì)神經(jīng)退行性疾病患者在接受光遺傳療法后獲得功能恢復(fù)的首次報(bào)道。除了基因替代療法只對(duì)發(fā)病早期患者起效外，目前尚無(wú)療法被批準(zhǔn)用于治療視網(wǎng)膜色素變性。

“雖不是人們夢(mèng)想的那種視力，但這前進(jìn)了一大步?！蔽磪⑴c該研究的美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)研究基因治療失明的Jean Bennett說(shuō)。

自近20年前被開(kāi)發(fā)出來(lái)，光遺傳學(xué)主要被用作研究動(dòng)物大腦回路，但研究人員希望有朝一日它能治療帕金森氏癥和失明等疾病。

這里，美國(guó)賓夕法尼亞州匹茲堡大學(xué)的Jos Sahel、瑞士巴塞爾大學(xué)的Botond Roska和同事先將特定細(xì)胞進(jìn)行基因改造，使其對(duì)光脈沖產(chǎn)生響應(yīng)，再利用光脈沖控制這些細(xì)胞。

研究人員為患者植入了一種名為視蛋白的光敏蛋白基因，這種蛋白來(lái)自藻類或細(xì)菌，然后用光線照射細(xì)胞，觸發(fā)視蛋白改變形狀，從而開(kāi)啟或關(guān)閉神經(jīng)元的活動(dòng)。

研究人員將編碼了光遺傳學(xué)感受器ChrimsonR的腺相關(guān)病毒載體（用于協(xié)助基因療法）注射到這位58歲的視網(wǎng)膜色素變性眼盲患者的一只眼睛里，同時(shí)利用工程改造的護(hù)目鏡進(jìn)行光刺激。護(hù)目鏡自帶一個(gè)專用攝像頭，可以拍攝視覺(jué)世界的圖像，并將這些圖像轉(zhuǎn)換成光脈沖，這些光脈沖再被實(shí)時(shí)投射到視網(wǎng)膜上，從而在視覺(jué)任務(wù)中激活被改造的細(xì)胞。

患者對(duì)該治療手段的耐受性良好，這位失明患者在佩戴光刺激護(hù)目鏡后可用眼睛識(shí)別、輔助計(jì)數(shù)、定位不同的物體。

專家表示，光遺傳療法或有助于恢復(fù)視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)失明患者的視功能。不過(guò)，仍需進(jìn)行更多試驗(yàn)，進(jìn)一步確定該方法的安全性和有效性。（唐一塵）