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近日，來自19個國家的21位協(xié)作組理事和多位表型組學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)家，出席了國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC）在線召開的第三次理事會，就下一步加快推進(jìn)“人類表型組國際大科學(xué)計劃”等重要事項(xiàng)展開了深入探討。

據(jù)悉，表型是生命體的生物特征，由基因與環(huán)境（含環(huán)境暴露和生活方式）共同決定；表型組是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。國際科學(xué)界已充分認(rèn)識到，人類表型組是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。

會議透露，我國科學(xué)家已初步繪制全球首張人類表型組導(dǎo)航圖。據(jù)中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)校長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹，人類表型組導(dǎo)航圖就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關(guān)聯(lián)圖。2020年，中國科學(xué)家開始在上海進(jìn)行“上海自然人群健康表型核心隊列研究”，至今年11月19日，已有超過730位常住上海的20—60歲志愿者完成了在張江平臺2天1夜、每人測量超3萬個指標(biāo)的全景表型測量。這使得我國科學(xué)家首次獲得了自然人群樣本貫通宏觀至微觀尺度20余個領(lǐng)域類別的海量表型基線大數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)總量超過了3PB。目前，面向科研用戶的導(dǎo)航圖數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站已經(jīng)上線公測，多支科學(xué)團(tuán)隊正在從現(xiàn)有1.0版的導(dǎo)航圖中，篩選具有重大科學(xué)意義和應(yīng)用價值的強(qiáng)關(guān)聯(lián)，開展進(jìn)一步科研攻關(guān)。

根據(jù)構(gòu)想，“人類表型組國際大科學(xué)計劃”最終將在全球各大洲代表性人群中進(jìn)行5萬人、每人10萬個以上表型指標(biāo)的全景測量和超過50萬人的特定表型應(yīng)用示范測量。（沈 涵 記 者 王 春）